父母近亲结婚 11个月大儿子反复发热患上罕见疾病

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　　三〇三医院血液儿科医护人员精心护理患儿。

　　“感谢三〇三医院给了我儿子重生的希望，这是他收到最好的人生礼物。”近日，来自贵州的患儿小辉辉的父母紧握着三〇三医院血液儿科王丽副教授的手，感激之情难以言表。

　　原来小辉辉患上了一种罕见的恶性血液病——噬血细胞综合征。据悉，患了此疾病未及时发现和治疗的患者生存期约2个月，死亡多因大出血、感染、器官衰竭或弥漫性血管内凝血。而幸运的是，三〇三医院血液儿科为小辉辉成功进行了该院年龄最小的异基因造血干细胞移植，让小男孩躲过“生命劫难”。目前，小辉辉已顺利出院。

　　父母近亲结婚

　　11个月大儿子患上噬血细胞综合征

　　去年9月5日，11个月大的小辉辉出现无明显诱因的发热，且腹部肿胀。在河北打工的父母带着他到当地一家知名医院就诊。该院医生通过骨髓染色体核型分析、噬血细胞综合征相关基因突变分析等系列检查，诊断为患有家族性噬血细胞综合征。经过近一个月的治疗，他的病情有所好转。

　　然而，5个月后，小辉辉的病情复发，父母带着他辗转国内多家医院就诊，但效果都不理想。后来，小辉辉的父母从病友口中得知，广西南宁的三〇三医院曾经成功救治过类似患者。于是，今年3月，一家人慕名来到了三〇三医院血液儿科寻求救治。

　　而经医生询问发现，小辉辉的父母是亲表兄妹，这正是他患病的原因所在。

　　三〇三医院血液儿科主任王丽副教授表示，噬血细胞综合征分为原发性和继发性两种，前者与遗传有明确相关性，存在明确基因缺陷或家族史，小辉辉患的正是此种。后者可由感染特别是E病毒感染，自身免疫性疾病如风湿，获得性免疫缺陷，如器官移植、恶性肿瘤、药物等多种因素引起。“家族性噬血细胞综合征的发病年龄一般较早，多发生于1岁以内，甚至在出生前都可以发病，起病和病情加剧常与感染有关，发病率为活产婴儿的1∶30000～1∶50000，49%有阳性家族史，24%为父母近亲婚配。”

　　挑战极限施术

　　成功实施最小年龄异基因造血干细胞移植

　　“国际组织细胞协会HLH—2004诊断指南推荐一经诊断噬血细胞综合征，需尽早行异基因造血干细胞移植，因为它是噬血细胞综合征患者维持长期生存以及得到治愈的唯一方法。”王丽副教授表示，小辉辉在3月19日入院时，生命体征不稳定，不仅呼吸困难、腹部肿胀，还伴有全身皮肤瘀点、瘀斑，此时若不进行造血干细胞移植，小辉辉生存的概率为零。

　　但是给年龄这么小的患者实施异基因造血干细胞移植，在三〇三医院还是头一回。王丽副教授坦言：“这是对我们极大地挑战，但是为了挽救生命，就算只有1%的希望我们也不放弃。”

　　为争取黄金治疗时间，他们一边为小辉辉做化疗，一边对患者直系亲属进行配型检查。幸运的是，在化疗进行第四周时，父亲的HLA配型恰好与其完全相合。

　　在完善移植前检查后，4月23日，小辉辉正式进入层流病房。“考虑到患者的免疫功能不全，移植使用的方案为减低预处理方案，但是由于小辉辉长期化疗加上疾病处于部分缓解期，肝大，在移植13天后出现了移植并发症，经过积极处理治疗后症状恢复。”王丽副教授表示，5月3日输注父亲的造血干细胞，过程十分顺利，经过20多天的精心治疗，在6月1日顺利出舱了。

　　日夜守护患儿

　　助其度过艰难的围手术期后顺利出院

　　事实上，异基因造血干细胞移植的成功，不仅仅指的是移植成功就行了，它还包括了术前对病情的控制，以及术后护理的整个围手术期。术后护理尤为重要，因为若术后护理不好，出现诸如出血、感染、排斥、抗宿主病和肝静脉栓塞等并发症，那么任何一个并发症的发生都可能要了患者的命。

　　“所以给像小辉辉这么小，还不能自己表达的患者做手术实则是不容易的，小辉辉能够在这么短时间内完成移植手术并顺利出舱，除了是医生的努力外，还离不开我们整个护理团队精心和高质量的护理。”王丽副教授表示，她们科的护士多半是年轻的未婚姑娘，她们非常有爱心和耐心。

　　在小辉辉准备进入移植病房前，护士们就利用空闲时间陪孩子玩，教他吃药漱口，小孩也很乖，进入病房后就能配合按时服药漱口。而医生在小辉辉移植完后，由于其年龄尚小又不会表达，为了及时知道病情的变化，他们每4～6小时查房一次。据悉，有些病人病情变化大的时候，医护人员会直接住在移植病房里面守护着病人。王丽副教授表示，三〇三医院做成人造血干细胞移植已经很成熟，但为8岁以下的儿童做造血干细胞移植是在2015年初才开始的，目前一共为7名儿童实施了造血干细胞移植术。“而小辉辉是我们三〇三医院年龄最小的异基因造血干细胞移植病例。”

　　此病致命性高

　　反复发烧、肚大明显应引起警惕及早就医

　　“人体血液中的吞噬细胞是一把双刃剑。”王丽副教授解释称，一方面，它像个清道夫样可以吞噬身体里的病菌，清理杀死对人体危害的物质，起着保护人体的作用。另一方面，如果它过度地活化，人体正常细胞也不放过，医学上称之为“噬血细胞综合征”。

　　王丽副教授说，此病是一种罕见的恶性血液病，该病发病率低，仅有3万分之一到5万分之一，但可怕的是，它来势凶险，致命性极高，一旦患者得了此病，不治疗生存期约为2个月，人体组织、器官会被一点一点地侵蚀，出现一系列的损伤，例如：血液系统完全被侵蚀，凝血功能受影响，病人随时可能大出血死亡；肝功能衰竭、呼吸衰竭等。

　　因此，她提醒市民，噬血细胞综合征早确诊、早治疗是救命关键，它的临床上往往表现为反复发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状，所以当患者符合以下三种症状时，就要高度怀疑噬血细胞综合征：第一，不明原因的发热，如发烧一两周，但找不到细菌感染灶，找不到感染病毒。第二，不明原因的肝功能损害，即出现了肝功能异常，但是找不到具体原因。第三，不明原因的血细胞减少，如出现贫血，白细胞、血小板减少，经过各种骨髓穿刺等检查仍然不能判断是哪种血液系统疾病导致。 （叶宇莉）